혁신적인 유전자 치료법: 가족성 혈구탐식성 림프조직구증증의 새로운 희망
가족성 혈구탐식성 림프조직구증증(FHL)은 치명적인 유전적 면역 결핍증으로, 심각한 전신성 과다염증을 특징으로 한다. 전통적 치료법에도 불구하고, FHL 환자의 생존율은 여전히 절반에 불과하다. 이러한 배경 속에서, 헬름홀츠 협회의 막스-델브뤼크-분자의학센터 연구팀이 개발한 혁신적인 유전자 치료 접근법이 새로운 희망을 제시하고 있다.
연구팀은 CRISPR-Cas9 기술과 아데노 관련 바이러스(AAV) 기반 시스템을 결합하여 FHL 환자의 T 세포 돌연변이를 성공적으로 복구하는 방법을 개발했다. 이 방법은 이중 가닥 DNA 파손 후 상동성 지향 복구를 촉진하고, 비상동 말단 접합을 억제하는 전략을 포함한다. 연구팀은 PFR1 결핍 기억 T 세포를 복원하고, FHL2 및 FHL3 소아 환자로부터 분리한 세포에서 CD8 T 세포의 세포 독성을 복원함으로써, 이 기술의 유효성을 입증했다.
이 연구는 FHL뿐만 아니라 다른 일차 면역결핍증을 앓고 있는 환자들에게도 적용 가능한 유전자 치료법의 잠재력을 보여준다. 기존 치료법으로 장기간 생존하기 어려운 환자들에게 새로운 희망을 제공할 뿐만 아니라, 유전자 치료 분야의 진보를 상징한다.
실천방안:
- 임상시험 확대: 이 유전자 치료법의 안전성과 효능을 더 폭넓게 평가하기 위해 다양한 유전적 배경을 가진 FHL 환자들을 대상으로 한 임상시험을 확대해야 한다.
- 기술 개발 및 최적화: CRISPR-Cas9와 AAV 시스템의 효율성과 정확성을 높이기 위한 연구를 지속적으로 수행하여, 부작용을 최소화하고 치료 효과를 극대화해야 한다.
- 국제 협력 강화: 이 치료법의 개발과 적용을 가속화하기 위해, 연구기관, 의료기관, 정부, 그리고 환자 단체 간의 국제적 협력을 강화해야 한다.
한국열린사이버대학교 인공지능융합연구소장
세계메타버스AI연맹 이사장 이현우 교수